ANEMIAS CONGÊNITAS NA NEONATOLOGIA: ASPECTOSGENÉTICOS, DIAGNÓSTICOS E TERAPÊUTICOS
ANEMIAS CONGÊNITAS NA NEONATOLOGIA: ASPECTOSGENÉTICOS, DIAGNÓSTICOS E TERAPÊUTICOS
CONGENITAL ANEMIAS IN NEONATOLOGY: GENETIC,DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC ASPECTS
10.56161/sci.ed.20250829C3
Centro Universitário Brasileiro - UNIBRA
Orcid ID do autor https://orcid.org/0009-0007-7963-7600
Nathaly Gabriele Silva dos Santos
Centro Universitário Brasileiro - UNIBRA
Orcid ID do autor https://orcid.org/0009-0005-3611-2340
Centro Universitário Brasileiro - UNIBRA
Orcid ID do autor https://orcid.org/0009-0003-3738-3076
Centro Universitário Brasileiro - UNIBRA
Orcid ID do autor https://orcid.org/0009-0003-4399-1916
Universidade de Pernambuco - UPE
Orcid ID do autor https://orcid.org/0009-0006-8880-4610
Thayssa Venturine Fernandes Soares
Centro universitário Estácio do Recife
Orcid ID do autor https://orcid.org/0009-0008-7053-037X
Vitória Maria Vanderlei Oliveira
Centro Universitário Brasileiro - UNIBRA
Orcid ID do autor https://orcid.org/0009-0007-2784-6697
Bruna Maria Figueirêdo de Souza
Centro Universitário Brasileiro - UNIBRA
Orcid ID do autor https://orcid.org/0009-0005-4897-7528
Tales Matheus Alves dos Passos
Universidade de Pernambuco - UPE
Orcid ID do autor https://orcid.org/0000-0001-9472-8163
Izabela Oliveira de Barros Nonato
Universidade Federal de Pernambuco - UFPE
Orcid ID do autor https://orcid.org/0009-0007-4435-1514
As anemias congênitas são caracterizadas por distúrbios hematológicos presentes desde o nascimento, e podem estar associadas a síndromes mais complexas, como a anemia de Fanconi e a síndrome de Diamond-Blackfan, que afetam a medula óssea, prejudicando a produção normal das células sanguíneas. Nessas condições, o diagnóstico precoce é essencial para evitar complicações no desenvolvimento do bebê, portanto, o objetivo deste trabalho foi apresentar uma visão geral das anemias congênitas em seu períodoneonatal, com seus aspectos genéticos, principais diagnósticos disponíveis e suas abordagens terapêuticas utilizadas, destacando a importância do diagnóstico precoce e um cuidado especial ao acompanhamento desses recém- nascidos. Para isso, foi realizada revisão integrativa da literatura nas bases de dados PubMed, SciELO e LILACS com os descritores "Anemias congênitas", "Neonatos","recém-nascidos", "Anemias hereditárias" e "Anemias hemolíticas". Foram incluídos artigos, revisões clínicas e estudos originais publicados entre 2016 e 2024, nos idiomas português e inglês que abordam: mecanismos hereditários, alterações genéticas, métodos para identificação precoce em neonatos, e abordagens terapêuticas. Excluíram-se trabalhos duplicados, estudos com foco exclusivo em microrganismos e aqueles que não abordavam diretamente o manejo clínico ou a população neonatal. A Anemia de Fanconi (AF) é causada por mutações em genes como FANCA, FANCC e FANCG, associados à instabilidade cromossômica, falência medular e desenvolvimento de neoplasias hematológicas, sendo possível identificá-la por malformações congênitas e teste de quebras cromossômicas. Já a Anemia de Diamond-Blackfan (DBA) envolve mutações em genes ribossômicos, principalmente RPS19, levando à eritroblastopenia e anemia macrocítica precoce. Ambas apresentam desafios diagnósticos, exigindo associação entre achados clínicos, laboratoriais e genéticos para uma abordagem eficaz no período neonatal. Conclui-se, então, que investimentos em pesquisa, capacitação de profissionais e ampliação do acesso a exames de diagnóstico genético são fundamentais para garantir um cuidado neonatal mais eficaz e humanizado.
PALAVRAS-CHAVE: Neonatos; Síndromes; Células-Sanguíneas